DOI: 10.26820/reciamuc/9.(1).ene.2025.159-166
URL: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1528
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIAMUC
ISSN: 2588-0748
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 159-166
Hiperqueratosis epidermolítica tipo blaschkoide
Epidermolytic hyperkeratosis blaschkoide type
Hiperqueratose epidermolítica do tipo blaschkoide
Yordania Velázquez Avila1; Elizabeth Miranda Velázquez2; Lisvelt Gómez Robles3;
José Manuel Reyes Romero4
RECIBIDO: 02/08/2024 ACEPTADO: 15/10/2024 PUBLICADO: 10/04/2025
1. Departamento de Dermatología; Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”; Las Tu-
nas, Cuba; https://orcid.org/0000-0002-2846-3432
2. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral; Doctora en Medicina; Docente de la Facultad
de Ciencias Químicas y de la Salud en la Universidad Técnica de Machala; Machala, Ecuador; https://
orcid.org/0000-0001-9591-9885
3. Especialista de: Primer Grado en Anatomía Humana; Doctora en Medicina; Docente de la Facultad de
Ciencias Químicas y de la Salud en la Universidad Técnica de Machala; Machala, Ecuador; https://
orcid.org/0009-0003-6714-8560
4. Licenciatura en Enfermería; Docente de la Facultad de Ciencias Químicas y de la Salud en la Universidad
Técnica de Machala; Machala, Ecuador; https://orcid.org/0000-0002-3487-1803
CORRESPONDENCIA
Lisvelt Gómez Robles
lgomez@utmach.edu.ec
Machala, Ecuador
© RECIAMUC; Editorial Saberes del Conocimiento, 2025
RESUMEN
La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis perteneciente al grupo de las ictiosis, de baja prevalencia, de
la cual se han reportado pocos casos en la literatura. Describimos un caso con hiperqueratosis epidermolítica con dis-
posición en mosaico de tipo blaschkoide en un paciente masculino, de dos años de edad. El diagnóstico fue realizado
a través de la biopsia de piel y las lesiones mejoraron con la aplicación de queratolíticos. Se consideró determinante el
análisis histopatológico para llegar al diagnóstico definitivo, teniendo en cuenta que la hiperqueratosis epidermolítica es
infrecuente y su presentación en mosaico lineal de tipo blaschkoide dificulta el diagnóstico.
Palabras clave: Genética médica, Enfermedades de la piel, Ictiosis, Hiperqueratosis epidermolítica.
ABSTRACT
Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatoses belonging to the group of the ichthyosis, of low prevalence, of which
few cases have been reported. We describe a case with epidermolytic hyperkeratosis with disposition in blaschkoide-type
mosaic in a masculine patient, of 2 years of age. The diagnosis was carried out through the skin biopsy. The lesions im-
proved with the keratolitic. The case is presented because it is uncommon to find a patient with epidermolytic hyperkerato-
sis that also shows a mutation in lineal mosaic of type blaschkoide, which makes very difficult the diagnosis. It was decisive
the use of the histopathology study.
Keywords: Medical genetics, Skin Diseases, Ge, Ichthyosis, Epidermolytic hyperkeratosis.
RESUMO
A hiperqueratose epidermolítica é uma genodermatose pertencente ao grupo das ictioses, de baixa prevalência, da qual
poucos casos foram relatados. Descrevemos um caso com hiperqueratose epidermolítica com disposição em mosaico
do tipo blaschkoide num paciente do sexo masculino, de 2 anos de idade. O diagnóstico foi efectuado através de biopsia
cutânea. As lesões melhoraram com a queratolítica. O caso é apresentado porque é incomum encontrar um paciente com
hiperqueratose epidermolítica que também apresenta uma mutação em mosaico linear do tipo blaschkoide, o que dificulta
muito o diagnóstico. Foi decisivo o recurso ao estudo histopatológico.
Palavras-chave: Genética médica, Doenças da pele, Ge, Ictiose, Hiperqueratose epidermolítica.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 1 (2025)
Introducción
La eritrodermia ictiosiforme congénita bulo-
sa de Brocq, ictiosis ampollar de Siemen o
ictiosis Hystrix Curth Macklin son sinonimias
de la hiperqueratosis epidermolítica (OMIM
113800; ORPHA 312). Se trata de una ge-
nodermatosis correspondiente al grupo de
las ictiosis, se desconoce su prevalencia,
pero se considera una enfermedad heredi-
taria rara con un tipo de herencia autosómi-
ca dominante.(1) de la que se han reportado
pocos casos en la literatura.
La eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC),
también conocida como eritrodermia con-
génita ictiosiforme ampollosa, es un tipo
raro de la familia de enfermedades de la
piel de las ictiosis.
La causa de la enfermedad son mutaciones
en los genes que codifican las queratinas su-
prabasales epidérmicas 1 (KRT1; 12q13.13)
y 10 (KRT10; 17q21-q23), que alteran la
formación de los filamentos intermedios de
queratina en los queratinocitos suprabasa-
les. (2, 3) Existen seis subtipos con importan-
te heterogeneidad clínica, que se dividen se-
gún la existencia o ausencia de compromiso
palmoplantar (NPS 1-3 y PS 1-3). Es impor-
tante destacar que los nevos epidermolíticos
lineales, pueden indicar un mosaicismo para
mutaciones en KRT1, que, si fuese también
un mosaicismo gonadal, afectaría a la des-
cendencia del paciente. (2, 4)
La forma en mosaico de tipo blaschkio-
de es clínicamente indistinguible del nevo
epidérmico verrugoso, así como de la in-
continencia pigmenti, pues las lesiones hi-
perqueratóticas se acompañan de hiper-
pigmentación. (4)
La hiperqueratosis epidermolítica fue des-
crita por primera vez por Brocq en 1902
como una eritrodermia ictiosiforme que se
presenta desde el nacimiento, dando lugar
meses más tarde a lesiones hiperqueratóti-
cas con engrosamiento de la piel. Aunque
tiene un patrón de herencia autosómico do-
minante, se han reportado mutaciones es-
HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA TIPO BLASCHKOIDE
pontáneas en forma de mosaicos cutáneos
en el 50% de los casos. (5,6)
Como en todas las ictiosis, presentan defec-
to de la cornificación y existe disrupción de la
barrera, que se localiza en la parte superficial
de la epidermis, e interfiere con las funciones
de esta, como son: proteger al organismo
frente a agresiones químicas y entrada de
patógenos, restringir la absorción de líquidos
y solutos, y prevenir la desecación limitando
la pérdida de agua al medio. (7-9)
Se presenta el caso de un paciente con
diagnóstico de hiperqueratosis epidermo-
lítica con disposición en mosaico de tipo
blaschkoide, que fue tratado con queratolí-
ticos, con muy buena mejoría.
Presentación del caso
Paciente transicional, masculino, de 2 años
de edad, fototipo de piel IV, procedencia ru-
ral. Nacido de parto eutócico, con tiempo de
gestación 40.6 semanas, con peso de 4475
g y Apgar 8/9. Desde el nacimiento la madre
notó que el niño presentaba lesiones erite-
matosas con ampollas y erosiones localiza-
das en región posterior de pierna y muslo
izquierdo, que se extendieron rápidamente a
extremidades superiores afectando el hemi-
cuerpo izquierdo. Con este cuadro dermato-
lógico, que solía ser pruriginoso, llega a la
consulta especializada de genodermatosis
en el hospital pediátrico provincial docente
“Mártires de Las Tunas” a la edad de siete
meses. Inicialmente se pensó en la posibi-
lidad de una incontinencia pigmenti y se
evalúo su desarrollo psicomotor, así como la
afectación de otros órganos y sistemas. En
su evolución, las lesiones se tornaron hiper-
pigmentadas e hiperqueratóticas, extendién-
dose con un patrón en mosaico lineal de tipo
blaschkoide. Este cuadro se asoció en tres
ocasiones con la presencia de piodermitis
segundaria de las lesiones, que requirieron
el uso de antibióticos.
– Antecedentes patológicos personales:
No se refirieron
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– Antecedentes patológicos familiares:
Asma bronquial (madre y tías maternos)
– Reacción a medicamentos: no se refirie-
ron.
– Examen dermatológico: cuadro cutáneo
polimorfo localizado en hemicuerpo iz-
quierdo dado por lesiones hiperpigmen-
tadas, hiperqueratóticas lineales de tipo
blaschkoides (Fig.1).
Con este cuadro dermatológico se piensa en
la posibilidad de la incontinencia pigmenti,
el nevo epidérmico verrugoso lineal inflama-
torio, hipermelanosis nevoide lineal arremoli-
nada o hiperqueratosis epidermolítica, por lo
que se decide realizar estudio histopatológi-
co a través de una biopsia de piel (se realiza
a la edad de 2 años para evitar complicacio-
nes por uso de la anestesia general).
Estudio histopatológico: Se observó va-
cuolización del estrato espinoso superior y
medio e hiperqueratosis compacta con grá-
nulos queratohialinos en la capa de células
granulosa expandida vacuolada.
Figura 1. Hiperqueratosis epidermolítica con patrón en mosaico lineal de tipo blaschkoide
Fuente: Imágenes de los autores.
Con el árbol genealógico (Fig. 2) se pudo
determinar que se trataba de una mutación,
que en correspondencia con la clínica. El es-
tudio clínico, la disposición de las lesiones y
el análisis histopatológico permitieron el diag-
nóstico de hiperqueratosis epidermolítica con
disposición en mosaico de tipo blaschkoide.
Figura 2. Árbol genealógico
Fuente: Imágenes de los autores.
VELÁZQUEZ AVILA, Y., MIRANDA VELÁZQUEZ, E. ., GÓMEZ ROBLES, L. ., & REYES ROMERO, J. M.
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RECIAMUC VOL. 9 Nº 1 (2025)
Conducta terapéutica:
– Extremar medidas higiénicas, se sugirió
el baño con jabón ozonizado.
– Queratolítico: Tretinoina crema en lesio-
nes hiperqueratóticas con una frecuen-
cia diaria.
– Antibiótico y antiinflamatorio tópicos, en
base emoliente: Predneomin dos veces
al día.
– Dexclorfeniramina a 0.15 mg/Kg/día.
Se observó mejoría clínica con el uso de este
esquema de tratamiento a los 15 días de evo-
lución. Se mantuvo el tratamiento con Treti-
noina durante 6 semanas, con evaluación
del paciente cada 15 días los tres primeros
meses después del diagnóstico. Actualmen-
te se sigue en consulta cada 6 meses, no ha
vuelto a presentar cuadros infecciosos.
Discusión
En la ictiosis epidermolítica, los niños pre-
sentan al nacimiento o poco tiempo des-
pués, una eritrodermia generalizada grave,
formación de ampollas, descamación leve,
y erosiones cutáneas superficiales en luga-
res de pequeños traumatismos y zonas de
flexión. (10)
En la mayoría de los pacientes, en los pri-
meros meses de vida, se desarrollan placas
hiperqueratóticas de color marrón-amari-
llento, a menudo asociadas a un fondo leve
de eritrodermia. Con el tiempo, la hiperque-
ratosis empeora a medida que, por lo gene-
ral, la formación de ampollas disminuye, a
pesar de las recurrencias que siguen a un
trauma cutáneo o durante el verano. (6)
La hiperqueratosis suele ser generalizada,
pero algunos pacientes desarrollan lesiones
cutáneas limitadas, especialmente en plie-
gues articulares, cara anterior del cuello,
pared abdominal y pliegues infraglúteos.
Se observa afectación palmoplantar en al-
gunos pacientes. La piel presenta prurito y
mal olor; y pueden ocurrir infecciones cutá-
neas. Otros rasgos pueden incluir: hipohi-
drosis, descamación del cuero cabelludo y
distrofia de las uñas. Puede observarse fallo
del crecimiento en casos graves. (11,12)
En el caso que se presenta, desde el naci-
miento el paciente presentaba lesiones con
similares características dermatológicas,
dadas por la presencia de eritema, ampo-
llas y erosiones, que no afectaba palmas,
ni plantas de los pies. No obstante, llamaba
la atención que estas lesiones se disponían
en un patrón en mosaico lineal de tipo blas-
chkoide, y no se presentaban antecedentes
de estas lesiones en la familia.
En genética, la palabra mosaicismo hace
referencia a los errores de la mitosis durante
las primeras fases del desarrollo, bien du-
rante la separación del huevo fecundado o
en las células somáticas, generando altera-
ciones que dan lugar a la aparición de dos
o más poblaciones de células en el mismo
individuo. (10) Es decir, un mismo organis-
mo porta dos o más células genéticamente
distintas originadas del mismo cigoto. (13, 14)
Los mosaicismos cutáneos se pueden ob-
servar desde el nacimiento siguiendo 5 pa-
trones: patrón en tableros de ajedrez, patrón
filodes, en parches, lateralizado y las líneas
de Blaschko, que es el patrón más frecuen-
temente encontrado. (13) Entre las genoder-
matosis que cursan con este patrón se en-
cuentran: la incontinencia pigmenti, el nevo
epidérmico verrugoso lineal inflamatorio, la
hiperqueratosis epidermolítica, la hiperme-
lanosis nevoide lineal arremolinada, la hipo-
melanosis de Ito, entre otras. (15, 16)
En la incontinencia pigmenti las manifes-
taciones cutáneas aparecen en una se-
cuencia cronológica caracterizada por
progresión en cuatro estadios: vesicular,
verrugoso, hiperpigmentado e hipopigmen-
tado y los hallazgos histológicos varían, se-
gún cada estadio. El primer estadio presen-
ta espongiosis con eosinófilos y formación
de vesículas epidérmicas. En el segundo
estadio se observa acantosis, papilomato-
sis irregular e hiperqueratosis, con células
disqueratóticas dispersas y degeneración
HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA TIPO BLASCHKOIDE
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con vacuolización de la capa basal. En el
tercer estadio se encuentran melanófagos
en el infiltrado inflamatorio y melanina libre
en la dermis. Con ausencia o disminución
de la melanina en la capa basal de la epi-
dermis. Finalmente, en el último estadio, es
frecuente observar queratinocitos apoptó-
ticos y atrofia de los folículos pilosos, con
ausencia del músculo piloerector. (17-24)
El nevo epidérmico verrugoso lineal infla-
matorio está caracterizado por pápulas eri-
tematosas y placas con descamación fina
que afecta algunas áreas del cuerpo con una
distribución siguiendo las líneas de Blaschko.
Morfológicamente las lesiones son indistin-
guibles de una dermatitis o psoriasis. En la
mayoría de las lesiones aparecen antes de
los cinco años de edad, se han reportado
casos en los que las lesiones han apareci-
do a los 6 meses de edad. Histológicamente
se observa áreas de hipergranulosis que al-
ternan abruptamente con paraqueratosis sin
agranulosis. Un infiltrado inflamatorio de linfo-
citos está presente en la dermis superior. (25-28)
La hipermelanosis nevoide lineal arremo-
linada constituye un mosaicismo de tipo
hiperpigmentado, por lo general esporádi-
co, en el que aparecen desde las primeras
semanas de nacimiento máculas hiperpig-
mentadas asimétrica distribuida en líneas
y remolinos que siguen las líneas de Blas-
chko, que no es precedida por un proce-
so inflamatorio, respeta mucosas, palmas,
plantas y ojos. La histología muestra un au-
mento del pigmento de la capa basal, sin
incontinencia de pigmento ni presencia de
melanófagos en dermis. (29)
El diagnóstico de hiperqueratosis epidermo-
lítica puede ser corroborado a través de las
características histopatológicas: presencia
hiperqueratosis marcada, hipergranulosis
(con gránulos grandes de queratohialina),
acantosis y degeneración hidrópica del es-
trato espinoso, puede haber disqueratosis
en grados variables. (6). Muchos de estos
elementos fueron encontrados en el estudio
realizado al paciente.
Con todos estos elementos se determinó
que las manifestaciones que presentaba el
paciente se correspondían con la hiperque-
ratosis epidermolítica, confirmado con el es-
tudio histopatológico de la biopsia de piel:
vacuolización del estrato espinoso e hiper-
queratosis compacta con gránulos querato-
hialinos en la capa de células granulosa. La
disposición lineal de las lesiones y el análisis
histopatológico permitieron el diagnóstico de
hiperqueratosis epidermolítica con disposi-
ción en mosaico de tipo blaschkoide.
Se procedió al uso de queratolíticos, emo-
lientes, antiinflamatorios como base del
tratamiento de este tipo de ictiosis, (30) aña-
diendo antibióticos tópicos debido a los
procesos infecciosos segundarios. La evo-
lución del paciente ha sido favorable con
disminución de hiperqueratosis y dejó de
presentar complicaciones como las infec-
ciones secundarias de la piel. Se presen-
ta el caso por la baja prevalencia de esta
genodermatosis, y aún más infrecuente su
presentación en forma de mosaico cutáneo
lineal de tipo blaschkoide.
Conclusiones
El estudio histopatológico resultó un factor
determinante en el diagnóstico de esta in-
frecuente hiperqueratosis epidermolítica
que además muestra disposición en mosai-
co lineal de tipo blaschkoide, lo cual hace
muy difícil el diagnóstico.
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CITAR ESTE ARTICULO:
Velázquez Avila, Y., Miranda Velázquez, E. ., Gómez Robles, L. ., & Re-
yes Romero, J. M. (2025). Hiperqueratosis epidermolítica tipo blaschkoi-
de. RECIAMUC, 9(1), 159-166. https://doi.org/10.26820/reciamuc/9.(1).
ene.2025.159-166
VELÁZQUEZ AVILA, Y., MIRANDA VELÁZQUEZ, E. ., GÓMEZ ROBLES, L. ., & REYES ROMERO, J. M.
